泡泡宝贝(六一来临)

访客2022-12-23 21:15:24222

今天是“六一”国际儿童节,是大部分孩子童年最快乐的节日,然而有这样一群“特殊”的儿童,却很难拥有一个和普通孩子一样的儿童节。由于疾病困扰,去上学、去游乐园甚至和小朋友玩耍都成了奢望,不理解、偏见包围着他们。他们就是——“泡泡宝贝”,罕见病神经纤维瘤病1型(NF1)的患者。

以“泡泡宝贝”为名的罕见病儿童

对这群特殊的儿童来说,牛奶咖啡斑是他们的独特印记,随着病情发展,他们可能会在全身各个地方长出肿瘤1。因为遍布全身大小不一的瘤体,就像“泡泡”一样,他们被很多人称为“泡泡宝贝”。只是,美丽名字的背后,却是疼痛,畸形,毁容,残疾/功能障碍,认知障碍2。

神经纤维瘤病(NF)是一种累及皮肤、骨骼、神经等多系统的慢性综合征1,神经纤维瘤病1型(NF1)是其中最常见的类型,占患者人数的90%以上2,主要症状表现为皮肤牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤、骨骼发育异常等1。大多数NF1患者会在儿童期发病,发病率约为5/100万3,随年龄增大,疾病进展持续加重,可能会引起毁容性的改变,甚至恶变危害生命2。目前,NF1尚无有效的治愈手段,以手术对症为主,但术后复发率高、难度大4,5,更多创新的治疗药物与方案是每个患者及其家庭强烈的心声。

沉重的童年负担

神经纤维瘤病在美国、欧洲均被认定为罕见病,在我国因缺少流行病学数据,疾病知晓率极低6,因此,很多患者的诊治过程一波三折,常常面临误诊、漏诊的情况,不仅延误治疗,也对患者家庭的人力、经济、心理造成极大负担。

更为严峻的是,NF1患者往往遭到社会歧视。因为疾病的影响,患儿可能在脸上和身上长出咖啡斑、肿瘤,造成容貌受损及身体外观的变化,而公众对疾病的不知道、不理解,使他们从小就面临周围人各种异样的眼光、歧视和孤立,对患者家庭来说,像普通人一样正常生活可谓异常艰难。很多小朋友们因为害怕,不敢和“泡泡宝贝”一起玩;一些家长误认为NF1疾病会传染,学校也拒绝接收,这种偏见伴着他们从成长,到就学、就业、生活和社交。与别的孩子无忧无虑的童年相比,“泡泡宝贝”的童年多了一份沉重。

消除歧视,共同助力泡泡宝贝

虽然疾病使患者的外貌和身体外观产生变化,但神经纤维瘤病却并非传染性疾病,正常人与患者接触不会产生任何身体影响,社会公众应该正确认识神经纤维瘤病,更公正、更宽容、更有爱心地对待患者。

在六一儿童节来临之际,“泡泡宝贝”也有自己的小小心愿,他们渴望像其他小朋友一样,拥有一个无忧无虑的快乐童年:去游乐园玩、交到好朋友、没有异样的目光、赶快治好病……他们心愿简单而美好,却也需要全社会的关注、理解和支持。让我们一起为“泡泡宝贝”助力,共同提高NF1疾病认知,减少歧视,让更多的人了解NF1,认识NF1,让“泡泡宝贝”像其他孩子一样快乐的生活!

作者:林琪

编辑:唐玮婕

控制面板

您好,欢迎到访网站!
  查看权限

最新留言