遗传性代谢疾病的症状（遗传代谢病的症状）

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1、遗传代谢性疾病主要是由人体内代谢基因的遗传缺陷引起的，从儿童到成人均可发生。

2、其临床表现主要是内分泌系统和神经系统，包括代谢性酸中毒、肝功能不全、酮症和神经调节异常。

3、症状可能包括皮肤和毛发发育不良、耳聋耳鸣、特殊外观和气味等。

4、新生儿还可能出现低血糖或氨基酸代谢异常引起的症状，如哭闹、肌力和肌张力下降、体温过低、呼吸频率紊乱、呕吐和昏迷。

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